En su día señalamos en este canal de noticias en la web del Colegio la importancia que ha tenido y sigue teniendo la Inteligencia Artificial (IA) para combatir la pandemia. En realidad, esta herramienta, y todas las aplicaciones médicas del aprendizaje automático, están cambiando radicalmente el mundo de la asistencia sanitaria.
Las organizaciones que operan en el ámbito de la salud disponen de grandes conjuntos de datos en forma de imágenes y registros sanitarios y con la IA son capaces de analizar dichos datos hasta descubrir patrones e información relevante que ni un equipo de profesionales altamente cualificados sería capaz de detectar.
El progreso de esta revolución de los datos médicos está llegando al cáncer. La revista Nature ha publicado el estudio In silico saturation mutagenesis of cancer genes. Sus autores son un grupo de investigadores del Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona, que han desarrollado una herramienta computacional que, mediante algoritmos de aprendizaje automático, identifica mutaciones que causan el cáncer.
Todas las mutaciones cancerígenas
La herramienta se llama BoostDM y es capaz de encontrar todas las posibles mutaciones puntuales en los genes y su potencial participación en la tumorigénesis (proceso por el cual las células normales se transforman en cancerosas). Actualmente trabaja con perfiles mutacionales de 28.000 genomas de 66 cánceres diferentes.
Esta es una cuestión crucial en la lucha contra el cáncer ya que, a pesar de la existencia de buenos catálogos de genes de esta enfermedad, identificar las mutaciones específicas de los genes que impulsan la tumorigénesis entre los tipos de tumores sigue siendo un problema en gran parte sin resolver.
Actualmente, la mayoría de las mutaciones identificadas en los genes del cáncer en los tumores son de importancia desconocida para la tumorigénesis. La idea de partida de los científicos del IRB fue que las mutaciones observadas en miles de tumores se pueden aprovechar para resolver este problema.
A partir de estas mutaciones, las características que describen el mecanismo de tumorigénesis de cada gen y tejido del cáncer pueden calcularse y utilizarse para construir modelos de aprendizaje automático que incluyan estos mecanismos. La investigación demuestra la viabilidad de esta solución mediante la construcción y validación de modelos de aprendizaje automático de 185 genes específicos.
Ampliando la comprensión
El equipo de investigación del IRB ya había progresado previamente en la obtención de un método para identificar genes responsables de la generación y extensión de células cancerígenas. El avance consiste en que la herramienta BoostDM simula todas las posibles mutaciones de cada gen para un tipo de cáncer e indica cuales tienen un papel determinante en el proceso canceroso. Con ello se amplía la comprensión de lo que ocurre a nivel molecular en este tipo de procesos y, además, se ofrece un apoyo a las decisiones médicas de tratamiento.
La herramienta BoostDM no trabaja de forma aislada sino que se ha integrado en una plataforma de datos para gestionar la información sobre el cáncer de manera más eficaz: IntOgen. Esta plataforma permite recopilar, analizar e integrar los datos de experimentos genómicos que estudian diferentes tipos de alteraciones en distintos tipos de tumores humanos.
La versión actual de este sistema contiene casi 800 experimentos independientes. IntOgen está muy orientada hacia la investigación científica.
También se ha integrado en la misma plataforma Cancer Genome Interpreter (CGI) una herramienta que está diseñada para apoyar la identificación de alteraciones tumorales que impulsan la enfermedad y / o que pueden ser terapéuticamente procesables. CGI se basa estrictamente en métodos computacionales aplicados al conocimiento recopilado en el dominio público para anotar las alteraciones en un tumor de acuerdo con varios niveles de evidencia. Esta plataforma está más orientada a la toma de decisiones clínicas por parte de los oncólogos.
Visión de conjunto
Para tener una visión general del state of the art y de la importancia creciente de la inteligencia artificial y las técnicas de aprendizaje automático en la oncología, es recomendable leer el artículo ‘Artificial intelligence in cancer research, diagnosis and therapy’ publicado recientemente en Nature.
En este estudio se revelan las enormes aplicaciones potenciales de los métodos computacionales, que incluyen la detección y el diagnóstico del cáncer, la clasificación de subtipos, la optimización del tratamiento del cáncer, y la identificación de nuevos objetivos terapéuticos en el descubrimiento de fármacos.
El artículo incorpora la visión de cuatro expertos sus opiniones sobre cómo se puede comenzar a implementar la Inteligencia Artificial para transformar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de los pacientes